Presejanje za kromosomopatije (Ultrazvočno merjenje nuhalne svetline (NS) in zgodnja morfologija ploda (pregled organov) ter dvojni hormonski test (DHT) med 11. in 14. tednom
Pregled se izvaja med 11. in 14. tednom nosečnosti (11 tednov in 0 dni do 13 tednov in 6 dni). Izmeri se debelino nabrane tekočine med kožo in podkožnimi tkivi v področju zatilja ploda (NS). Povečana NS povečuje tveganje za kromosomske in druge nepravilnosti v razvoju ploda.
Kaj se pregleda med 11. in 14. tednom
Pri pregledu se določi število plodov (pri dvojčkih se določi, ali imajo skupno ali ločeno posteljico), višino nosečnosti, natančno se pregleda organe pri plodu. Z meritvijo NS, starostjo nosečnice in izmerjeno srčno frekvenco ploda, najdejo 80 % kromosomskih napak, če se pregledu doda še dvojni hormonski test (DHT) pa 90 %. Ocenjuje se nosno kost v obraznem profilu. Pri 60 % plodov z Downovim sindromom je nosna kost odsotna ali slabo razvita. Odsotno nosno kost opažamo tudi pri 3 % normalnih plodov. Če je nosna kost dobro vidna, to dodatno zniža tveganje za Downov sindrom.
Iz podatkov se izračuna tveganje za najpogostejše kromosomske nepravilnosti ploda in če je tveganje povečano, se opravljajo dodatne preiskave: invazivna kariotipizacija (biopsija horionskih resic (BHR) ali amniocenteza (AC), pri zmerno povečanem tveganju pa lahko tudi neinvazivni test prostocelične plodove DNK (ppcDNA test ali NIPT) iz preiferne krvi nosečnice. BHR se opravlja med 11. in 14. tednom nosečnosti, AC po dopolnjenem 16. tednu. NIPT je izvedljiv od dopolnjenega 10. tedna dalje. Pogosto se nosečnice odločajo za NIPT tudi pri izračunanem nizkem tveganju za kromosomopatije.
Slika: Algoritem presejanja za kromosomopatije za vse nosečnice ne glede na starost
Z dnem 31. 3. 2024 je bil v Uradnem listu Republike Slovenije (št. 39, stran 3472) objavljen Pravilnik o spremembah in dopolnitvah Pravilnika za izvajanje preventivnega zdravstvenega varstva nosečnic na primarni ravni in v skladu s tem pravilnikom se sedaj lahko presejalni pregled za kromosomopatije v prvem trimesečju opravlja v breme ZZZS (tudi v samoplačniških ambulantah) pri vseh nosečnicah, ki imajo urejeno zdravstveno zavarovanje v Sloveniji in imajo izbranega ginekologa v javni zdravstveni mreži.
Laboratorijske preiskave med 11. in 14. tednom
| Preiskava krvi na toksoplazmo | Testiranje na protitelesa proti toksoplazmi se opravi prvič do 12. tedna, drugič med 20. in 24. tednom, tretjič med 32. in 36. tednom. V primeru pojava protiteles, ki kažejo na svežo okužbo v nosečnosti, je potrebno zdravljenje z antibiotikom. Opravi se amniocenteza za ugotavljanje prenosa okužbe na plod. Nosečnica se okužbi izogne s skrbnim umivanjem rok, z izogibanjem termično neobdelanemu mesu, mačjim iztrebkom ter z natančnim umivanjem sadja in zelenjave. |
| Serološka preiskava na prisotnost protiteles za sifilis | Sifilis je redka spolno prenosljiva okužba, ki v nosečnosti lahko povzroči razvojne nepravilnosti ploda. |
| Pregled hemograma | Hemogram pokaže morebitno slabokrvnost, vnetje in bolezni krvotvornih organov. |
| Preiskava urina | Spremembe v urinu (prisotnost bakterij, sladkorja, proteinov) lahko pokažejo vnetje sečil in druga bolezenska stanja. |
| ICT (posredni Coombsov test) | Test pokaže prisotnost protiteles proti rdečim krvničkam drugačne krvne skupine ali RhD-faktorja. |
| Rdečke in norice | Test za rdečke se opravi le v primeru, da niste bili cepljeni proti njim. Norice večina preboli, če jih niste, se jih prepreči s cepljenjem pred nosečnostjo. V primeru okužbe z noricami v nosečnosti, se v roku 96 ur po okužbi opravi pasivna imunizacija. |
| Test za nosečnostno sladkorno bolezen | Nosečnostna sladkorna bolezen je pomanjkanje inzulina v nosečnosti. |
