NIPT je neinvazivni predrojstveni test za odkrivanje najpogostejših trisomij in drugih kromosomskih nepravilnosti pri plodu iz periferne krvi nosečnice. S testom se odkriva najpogostejše in klinično pomembne nepravilnosti na kromosomih.
Odkrivanje kromosomskih trisomij
Test je po obsežnosti lahko osnovni, standardni, razširjeni (plus) ali še bolj razširjen (pro). V letu 2025 smo dobili najbolj obsežen test – premium. V osnovnem testu se odkriva trisomije: trisomije 21 (Downov sindrom), trisomije 18 (Edwardsov sindrom), trisomije 13 (Patau sindrom). Pri standardnem testu je dodano še odkrivanje napak na spolnih kromosomih – na X in Y kromosomu, v razširjenem testu pa se dodatno odkriva še najpogostejše in klinično pomembne delecije in trisomije. V okviru razširjenega testa se izključuje dodatno 60 mikrodelecijskih in duplikacijskih sindromov, v okviru še bolj razširjenega testa zaznavamo kar 92 mikrodelecijskih in mikroduplikacijskih sindromov. Trenutno najbolj obsežen test premium pa dodatno odkriva še preko 200 monogenske bolezni.
Kdaj lahko opravite NIPT test
NIPT test se lahko opravi kadarkoli po 10. tednu nosečnosti, ko je v periferni krvi nosečnice že dovolj velika količina DNA za preiskavo.
Najpogostejša indikacija za opravljanje NIPT testa je starost nosečnice in sum na povečano tvegaje za rojstvo otroka s trisomijami, ki ga dobijo s pomočjo merjenja nuhalne svetline z ali brez dvojnega hormonskega testa ali zaradi kromosomskih napak v predhodnih nosečnostih ali v bližnji družini. Zelo pogosto se za ta test odločajo nosečnice, ki so težko zanosile, so zanosile po postopkih oploditev z biomedicinsko pomočjo ali pa se bojijo možnosti splava po amniocentezi ali biopsiji horionskih resic.
Prednosti in slabosti NIPT testa
Prednost NIPT je, da je test zelo zanesljiv pri odkrivanju najpogostejših trisomij in drugih kromosomskih nepravilnosti in je hkrati neinvaziven. Izvidi so znani v manj kot 7 dnevih. Sicer pa je samoplačniški, medtem ko sta NS in DHT na voljo na ZZZS za vse nosečnice ne glede na starost.
- pri NIPT testu se lahko gleda že 92 mikrodelecijskih in mikrodupnikacijskih sindromov, sekvenira se genom ploda do 3M bazne pare
- tudi pri dvojčkih se lahko ugotavlja mikrodelecije in mikrodupnikacije
- izvidi so znani praviloma v manj kot 7 dnevih
- NS in DHT so na voljo na ZZZS za vse nosečnice ne glede na starost
