Zakaj bi vsaka nosečnica morala opraviti predrojstveni test

0
44

Genetske nepravilnosti se lahko pojavijo v vsaki nosečnosti, zato je test NIPT neprecenljiv za prav vsako nosečnico, ne glede na njeno starost ali predhodna genetska tveganja.

Zdravstveni strokovnjaki opravljanje neinvazivnega predrojstvenega testa (NIPT) priporočajo vsem nosečnicam, še posebej pa bodočim materam po 35. letu starosti. Takrat namreč možnosti za pojav trisomij (kot so Downov, Edwardsov in Patauov sindrom) začnejo sunkovito naraščati.

Tveganje za Downov sindromom do 30. leta starosti narašča postopoma, nato pa začne naraščati eksponentno. Tako se od 30. leta tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom na vsaka tri leta kar potroji. Pri nosečnostih s tovrstno genetsko nepravilnostjo je kar 30 % možnosti za spontani splav.

Praviloma vsaka celica v telesu vsebuje 46 kromosomov (23 od matere, 23 od očeta). Preveč ali premalo kromosomov vodi do nepravilnosti, kot so že omenjene trisomije in nepravilnosti spolnih kromosomov (med njimi Klinefelterjev, Turnerjev, trojni X sindrom in sindrom Jacobsenove).

Je starost edini dejavnik tveganja?

Čeprav starost vpliva na pojav nekaterih genetskih nepravilnosti, pa niso ogrožene le starejše nosečnice. Lep primer so delecije in duplikacije.

Gre za pojav, ko pri sicer normalnem številu kromosomov pride do podvojitve (duplikacija) ali izbrisa (delecija) delčka kromosoma.

Takšne nepravilnosti se lahko izrazijo kot zaostanek v telesnem in duševnem razvoju, vedenjske motnje, težave pri hranjenju, nizek mišični tonus, epileptični napadi, značilne obrazne poteze in druge nepravilnosti. Klinična slika se med posameznimi delecijami in duplikacijami močno razlikuje.

 

Za razliko od trisomij ter nepravilnosti spolnih kromosomov prisotnost delecij in duplikacij ni statistično značilno povezana s starostjo.

To pomeni, da je v nasprotju z Downovim sindromom, katerega verjetnost eksponentno narašča s starostjo matere, verjetnost pojava delecij in duplikacij enaka ne glede na starost matere. To je lepo razvidno s spodnjega grafa.

Delecije in duplikacije se tako lahko pojavijo tudi pri mlajšihdih nosečnicah, zato strokovnjaki test NIPT svetujejo vsem bodočim materam ne glede na njihovo starost.

 

Preveri kromosomske nepravilnosti z NIFTY by GenePlanet 

NIFTY Plus poleg najpogostejših trisomij analizira tudi delecije in duplikacije in je tako primeren za vse bodoče matere.

To mu omogoča najnovejša tehnologija genetskega sekvenciranja, ki za razliko od nekaterih drugih testov NIPT, ki analizirajo le vnaprej izbrane kromosome in njihove dele, omogoča pregled vseh kromosomov otroka.

To omogoča širšo paleto možnosti testiranja, vključno s testiranjem za druge trisomije, anevploidije spolnih kromosomov ter 60 različnih sindromov delecij in duplikacij.

 

Oglasno sporočilo

 

Ni objav za prikaz

PUSTITE KOMENTAR

Prosim vnesite svoj komentar!
Prosimo, vnesite svoje ime tukaj