Poleg ultrazvočnega pregleda za ugotavljanje možnih nepravilnosti v razvoju ploda vam zdravnik lahko predlaga še eno ali več izmed spodaj opisanih preiskav.
Ultrazvočni (UZ) presejalni test z meritvijo nuhalne svetline se izvaja med 11. in 14. tednom nosečnosti (do 13 tednov in 6 dni). Izmeri se debelino nabrane tekočine med kožo in podkožnimi tkivi v področju zatilja ploda. Povečana NS povečuje tveganje za kromosomske in druge nepravilnosti v razvoju ploda. Pri pregledu se določi število plodov (pri dvojčkih se določi ali imajo skupno ali ločeno posteljico), višino nosečnosti in ginekolog natančno pregleda organe pri plodu. Z meritvijo NS, starostjo nosečnice in izmerjeno srčno frekvenco ploda najdemo 80 % kromosomskih napak, če pregledu doda še dvojni hormonski test (DHT) pa 90 %. Ocenjuje se tudi nosno kost v obraznem profilu. Pri 60 % plodov z Downovim sindromom je nosna kost odsotna ali pa slabo razvita. Odsotno nosno kost opažamo tudi pri 3 % normalnih plodov. Če je nosna kost dobro vidna, to dodatno zniža tveganje za Downov sindrom.
Pregled z meritvijo NS in DHT kot osnovno presejanje za iskanje razvojnih nepravilnosti ploda priporoča stroka vsem nosečnicam, ne glede na starost. Nosečnice, ki so v času predvidenega termina poroda stare 35 in 36 let, lahko ta pregled opravljajo tudi na stroške ZZZS v javnem zavodu, za ostale starostne skupine nosečnic je pregled samoplačniški.
Če je izračunano tveganje za kromosomske napake povečano (1: =/< 300), svetujemo nadaljnjo diagnostiko (biopsijo horionskih resic (BHR) ali amniocentezo (AC)), ki je plačana s strani ZZZS. Pri zmerno povečanem tveganju se lahko samoplačniško opravi tudi neinvazivni test prostocelične plodove DNK (NIPT) iz periferne krvi nosečnice (Nifty/Natera/Panorma/Harmony/neoBona). *V času epidemije Covid 19 je klinični inštitut za genomsko medicino – UKC Ljubljana omogočil opravljanje osnovnega NIPT testa tudi v breme ZZZS, pri nosečnicah s primerno indikacijo*
Nosečnica s starostjo 37 let in več ob predvidenem terminu poroda lahko na svojo željo in na stroške ZZZS opravlja diagnostično biopsijo horionskih resic (BHR) med 11. in 14. tednom, za določitev kromosomskega zapisa ploda. Tveganje za splav po preiskavi je 1%.
| Laboratorijske preiskave | |
| Preiskava krvi na toksoplazmo | Testiranje na protitelesa proti toksoplazmi se opravi prvič do 12. tedna, drugič med 20. in 24. tednom, tretjič med 32. in 36. tednom. V primeru pojava protiteles, ki kažejo na svežo okužbo v nosečnosti, je potrebno zdravljenje z antibiotikom. Opravi se amniocenteza za ugotavljanje prenosa okužbe na plod. Nosečnica se okužbi izogne s skrbnim umivanjem rok, z izogibanjem termično neobdelanemu mesu, mačjim iztrebkom ter z natančnim umivanjem sadja in zelenjave. |
| Serološka preiskava na prisotnost protiteles za sifilis | Sifilis je redka spolno prenosljiva okužba, ki v nosečnosti lahko povzroči razvojne nepravilnosti ploda. |
| Pregled hemograma | Hemogram pokaže morebitno slabokrvnost, vnetje in bolezni krvotvornih organov. |
| Preiskava urina | Spremembe v urinu (prisotnost bakterij, sladkorja, proteinov) lahko pokažejo vnetje sečil in druga bolezenska stanja. |
| ICT (posredni Coombsov test) | Test pokaže prisotnost protiteles proti rdečim krvničkam drugačne krvne skupine ali RhD-faktorja. |
| Rdečke in norice | Test za rdečke se opravi le v primeru, da niste bili cepljeni proti njim. Norice večina preboli, v kolikor jih niste, se jih prepreči s cepljenjem pred nosečnostjo. V primeru okužbe z noricami v nosečnosti, se v roku 96 ur po okužbi opravi pasivna imunizacija. |
| Test za nosečnostno sladkorno bolezen | Nosečnostna sladkorna bolezen je pomanjkanje inzulina v nosečnosti. |
