Nekatere kopije genov so aktivne samo, če so podedovane od očeta, druge pa, če so podedovane od matere.
Dedovanje lastnosti je kompleksen proces. Normalno se deduje eno kopijo gena od matere in eno kopijo od očeta. Ker od vsakega starša podedujemo po eno kopijo gena, bi pričakovali, da sta obe kopiji v celicah aktivni, vendar ni vedno tako. Nekatere kopije genov so aktivne samo, če so podedovane od očeta, druge pa, če so podedovane od matere. Temu rečemo genomski imprinting ali vtisnjenje, ki nastane z metilacijo določenih odsekov DNK.
Vrste dedovanja
- V glavnem poznamo avtosomno dominantno dedovanje, ko je za izraženje lastnosti dovolj kopija gena z določeno lastnostjo od enega starša (npr. Huntingtonova bolezen, nevrofibromatoza, družinska hiperholesterolemija).
- O avtosomno recesivnem dedovanju govorimo, ko je za izraženje lastnosti potrebno imeti enaki kopiji gena obeh staršev (npr. cistična fibroza, fenilketonurija).
- Poznamo tudi kodominantno dedovanje, ko se izrazita obe kopiji gena od obeh staršev (npr. krvna skupina ABO).
- Poznamo še X-vezano dominantno (npr. na vitamin D odporen rahitis) in X-vezano recesivno dedovanje (npr. hemofilija A, Duchennova mišična distrofija), za katerega je značilno, da se gen izrazi predvsem pri moških potomcih in se ne prenaša iz očeta na sina, pač pa so prenašalke ženske.
- Poseben način dedovanja je mitohondrijsko dedovanje, ko se genetski material prenaša preko mitohondrijev izključno od matere (npr. Leberjeva dedna optična nevropatija).
- Veliko bolezni in značilnosti nastane s kombinacijami raznih genov (tj. poligensko), ali z interakcijo genov in okolja (npr. prirojene srčne bolezni, diabetes tipa 2, shizofrenija, določene vrste raka).
Prirojene napake in nepravilnosti
Večje prirojene napake in nepravilnost se še vedno pojavljajo pri približno 3 odstotkih novorojenčkov in so pomemben vzrok obolevnosti in smrtnosti.
Pogoste so prirojene srčne napake, ki jih lahko odkrijejo že z ultrazvočnim pregledom v nosečnosti, ali kasneje po porodu in velikokrat zahtevajo urgentno ukrepanje in takojšnjo oz. odloženo operacijo.
Tudi anomalije sečil so pogosto vidne že v nosečnosti. Lahko so popolnoma brez simptomov ali pa (redko) ogrožajo življenje. Hujše prirojene anomalije so možne tudi v področju centralnega živčevja (spina bifida, encefalokela), trebušne stene in prebavil (atrezija požiralnika, anusa, omfalokela, gastroshiza, diafragmalna hernija).
Vzroki za razvojne nepravilnosti
Približno 40 odstotkov vzrokov za razvojne nepravilnosti pri plodu predstavljajo številčne in strukturne kromosomske nepravilnosti. Najpogostejše številčne kromosomske nepravilnosti so trisomije kromosoma 21 ali Downov sindrom, trisomija kromosoma 13 ali Patau sindrom, trisomija kromosoma 18 ali Edwardsov sindrom, monosomija kromosoma x ali Turnerjev sindrom in trisomije spolnih kromosomov. Pogoste so tudi strukturne nepravilnosti kromosomov.
Zgodnje odkrivanje nepravilnosti
Z izboljšanjem tehnologije, predvsem slikovne diagnostike in bliskovitega razvoja genetike lahko že pred rojstvom otroka odkrijemo veliko strukturnih in genetskih napak, ne pa vseh. Nekatere bolezni se lahko izrazijo kasneje, za nekatere vzroka ne najdejo. K temu pripomore tesno sodelovanje med porodničarji, genetiki, neonatologi, pediatri in kirurgi. Vedno je pred genetskim testiranjem in po njem potreben genetski posvet.
Okužbe med nosečnostjo in kako jih preprečiti
Večino okužb ploda povzročajo mikroorganizmi z akrominom TORCH: T-Toxoplasma gondii, O –ostalo, R – rdečke, C – citomegalovirus (CMV), H – herpes simplex virus. Okužbe ploda povzročajo tudi enterovirusi, sifilis, norice, limska borelioza, parvovirus B19 in HIV.
Okužba v nosečnosti lahko privede do splava ali mrtvorojenosti, do prezgodnjega poroda, zastoja v rasti, različnih prirojenih nepravilnosti (premajhna glava, zlatenica, pljučnica, hepatitis, srčne napake …), večina otrok pa kljub okužbi sprva ne kaže znakov, ki pa se lahko pojavijo kasneje.
Priporočljivo je, da se nosečnice izogibajo stikom z mačjimi iztrebki, uživanju nepasteriziranih mlečnih izdelkov, premalo toplotno obdelanega mesa in mesnih izdelkov. Izogibajo naj se tudi stikom z okuženimi osebami.
