Odkrivanje fenilketonurije – presnovne motnje pri dojenčkih.
Fenilketonurija je redka dedna bolezen, je presnovna motnja. Če bolezni ne odkrijemo ob rojstvu, se začnejo kasneje kazati hujše okvare centralnega živčevja, zato je pomembno, da se to bolezen čim prej odkrije.
Fenilketonurija je redka dedna bolezen, gre v bistvu za presnovno motnjo, kjer telo ne presnavlja beljakovin oziroma aminokislin, točno določenih, ki sestavljajo beljakovine. Ker telo te aminokisline ne presnavlja, se ta aminokislina zadržuje v krvi in drugih telesnih tkivih.
Dojenčki s fenilketonurijo ob rojstvu ne kažejo nobenih telesnih znakov in karkoli drugega, kar bi lahko kazalo na to bolezen. In če te bolezni ne odkrijemo ob rojstvu, se kmalu začnejo kazati hujše okvare centralnega živčevja, kar se kaže tudi na motoričnem, psihičnem zaostanku, sluh in zakasnela rast zob in še drugi znaki. To je dedna bolezen, zato je pomembno, da se čim prej odkrije.
