NIPT predrojstveni test

0
1081

NIPT je neinvazivni predrojstveni test za odkrivanje najpogostejših trisomij pri plodu iz periferne krvi nosečnice. S testom se odkriva najbolj pogoste in klinično pomembne nepravilnosti na kromosomih.

Test je po obsežnosti lahko osnovni, standardni in razširjeni. V osnovnem testu se odkriva trisomije: trisomije 21 (Downov sindrom), trisomije 18 (Edwardsov sindrom), trisomije 13 (Patau sindrom). Pri standardnem testu je dodano še odkrivanje napak na spolnih kromosomih – na X in Y kromosomu, v razširjenem testu pa se dodatno odkriva še najbolj pogoste in klinično pomembne delecije in trisomije.

Od decembra 2017 se v okviru razširjenega testa izključuje kar 63 mikrodelecijskih in duplikacijskih sindromov, ki so klinično pomembni. NIPT test se lahko opravi kadarkoli po 10. tednu nosečnosti, ko je v periferni krvi nosečnice že dovolj velika količina plodove DNA za preiskavo. Najpogostejša indikacija za opravljanje NIPT testa je starost nosečnice in sum na povečano tvegaje za rojstvo otroka s trisomijami, ki ga dobijo s pomočjo merjenja nuhalne svetline z ali brez dvojnega hormonskega testa ali zaradi kromosomskih napak v predhodnih nosečnostih. Zelo pogosto se za ta test odločajo nosečnice, ki so težko zanosile, so zanosile po postopkih oploditev z biomedicinsko pomočjo ali pa se bojijo možnosti splava po amniocentezi ali biopsiji horionskih resic.

Prednost NIPT je, da je test zelo zanesljiv pri odkrivanju najpogostejših trisomij in je hkrati neinvaziven, slabost pa je, da se zaenkrat izvaja samo samoplačniško. NIPT testi postajajo cenovno vse bolj dostopni in ponujajo vedno bolj razširjeno diagnostiko.

Sodelujoči strokovnjaki:

mag. Uršula Reš Muravec

http://www.noseca.com/

dr. med., spec. ginekologije in porodništva, Zdravstveni center Dravlje

Prejmite redne uporabne informacije za vašega otroka Brezplačno.

NAPIŠITE KOMENTAR

Please enter your comment!
Please enter your name here