Avtorji Objave od mag. Uršula Reš Muravec

mag. Uršula Reš Muravec

http://www.noseca.com/

dr. med., spec. ginekologije in porodništva, Zdravstveni center Dravlje

NIPT predrojstveni test

NIPT je neinvazivni predrojstveni test za odkrivanje najpogostejših trisomij in drugih kromosomskih nepravilnosti pri plodu iz periferne krvi nosečnice. S testom se odkriva najbolj pogoste in klinično pomembne nepravilnosti na kromosomih.

Test je po obsežnosti lahko osnovni, standardni, razširjeni (plus) ali najbolj razširjen (pro). V osnovnem testu se odkriva trisomije: trisomije 21 (Downov sindrom), trisomije 18 (Edwardsov sindrom), trisomije 13 (Patau sindrom). Pri standardnem testu je dodano še odkrivanje napak na spolnih kromosomih – na X in Y kromosomu, v razširjenem testu pa se dodatno odkriva še najbolj pogoste in klinično pomembne delecije in trisomije. V okviru razširjenega testa se izključuje 60 mikrodelecijskih in duplikacijskih sindromov. Danes pa je možna še bolj razširjena diagnostika, ki obsega zaznavo kar 84 mikrodelecijskih in mikroduplikacijskih sindromov.

NIPT test se lahko opravi kadarkoli po 10. tednu nosečnosti, ko je v periferni krvi nosečnice že dovolj velika količina plodove DNA za preiskavo.

Najpogostejša indikacija za opravljanje NIPT testa je starost nosečnice in sum na povečano tvegaje za rojstvo otroka s trisomijami, ki ga dobijo s pomočjo merjenja nuhalne svetline z ali brez dvojnega hormonskega testa ali zaradi kromosomskih napak v predhodnih nosečnostih ali v bližnji družini. Zelo pogosto se za ta test odločajo nosečnice, ki so težko zanosile, so zanosile po postopkih oploditev z biomedicinsko pomočjo ali pa se bojijo možnosti splava po amniocentezi ali biopsiji horionskih resic.

Prednost NIPT je, da je test zelo zanesljiv pri odkrivanju najpogostejših trisomij in drugih kromosomskih nepravilnosti in je hkrati neinvaziven, slabost pa je, da se izvaja samoplačniško. NIPT testi postajajo cenovno vse bolj dostopni in ponujajo vedno bolj razširjeno diagnostiko.

Preprečevanje prezgodnjega poroda z merjenjem materničnega vratu

V Sloveniji je približno 6 % prezgodnjih porodov, kar pomeni okoli tisoč nedonošenčkov letno. Ginekologi merjenje dolžine materničnega vratu svetujejo med 20. in 23. tednom nosečnosti. Preiskava se izvaja z vaginalnim ultrazvokom in je za nosečnico povsem neboleča. Z njo ocenijo dolžino vratu, morebitno odpiranje v obliki lijaka in oddaljenost posteljice od notranjega materničnega ustja ter na podlagi tega možnosti za prezgodnji porod.

Če obstaja nevarnost prezgodnjega poroda, je za nosečnico priporočljivo, da:

  • dovolj počiva;
  • jemlje spazmolitike – zdravila, ki blažijo krče in lajšajo bolečine;
  • se vzdrži spolnosti, saj s tem v primeru, da je maternični vrat zelo kratek ali odprt, prepreči spontan razpok mehurja in mehanično draženje;
  • po potrebi se aplicira kortikosteroide, kar so hormonski steroidi, ki pospešijo dozorevanje pljuč, in sicer če:
  1. je maternični vrat izmerjen manj kot 25 mm, se priporoča naravni progesteron od meritve do 34. tedna nosečnosti.
  2. prezgodnji porod lahko preprečijo tudi s cerklažo. Operativno s šivom učvrstijo maternični vrat, s čimer preprečijo njegovo predčasno odpiranje.

Če opazite spodnje znake pred 37. tednom nosečnosti, obiščite ginekologa:

  • tiščanje navzdol; bolečine in/ali krči v trebuhu, podobni tistim ob menstruaciji;
  • bolečine v križu, še zlasti če teh bolečin prej niste čutile; povečan izcedek, predvsem če je voden, sluzast ali so v njem sledovi krvi ter
  • krvavitev iz nožnice.

Kdaj pa je dolžina materničnega vratu normalna? Več o tem si preberite tukaj.

Kdaj nosečnici grozi prezgodnji porod

Vzrokov za prezgodnji porod je več. Eden od teh vzrokov je insuficientno maternično ustje, kar pomeni, da maternično ustje ni dovolj dobro, da drži nosečnost skupaj. Da nosečnici grozi prezgodnji porod lahko posredno vemo iz njenih anamnestičnih podatkov, ki nam jih pove, ki pa niso zelo specifični. Največkrat pove, da jo boli v križu, da ima bolečine v spodnjem delu trebuha, da jo tišči navzdol, da ima izcedek. Ti znaki, ki sem jih omenila, niso zelo specifični, zato mi želimo ovrednotit to stanje materničnega vratu z vaginalno ultrazvočno preiskavo tako, da izmerimo dolžino in morebitni lijak. Krajši kot je maternični vrat, večja verjetnost je za prezgodnji porod.

Pomembno je tudi v katerem tednu delamo in merimo dolžino materničnega vratu. Klasično se meri od 20. do 24. tedna nosečnosti in nekje v teh tednih, če je maternični vrat krajši pri prvorodki od 15 mm, lahko rečemo, da obstaja velika verjetnost za prezgodnji porod. Pri dvojčkih pa je ta mera, samo okvirno, ta dolžina, kjer govorimo o kritičnem, dolžina materničnega vratu 25 mm. Velja pa kot sem rekla, krajši maternični vrati lahko povzročijo prezgodnji porod, verjetnost pa se z dolžino manjša.

Sama nosečnica ne more vedeti, da ima prekratek maternični vrat, zato je to metoda, ki jo mi naredimo, željeno pri vseh nosečnicah v obdobju od 20. do 24. tedna in tudi vpišemo v knjižico. Ob podobnih težavah ponovno izmerimo dolžino materničnega vratu in vidimo časovni trend krajšanja materničnega vrtau in tudi iz tega sklepamo, kaj se dejansko dogaja.

Kaj svetujete nosečnicam, ki jim grozi prezgodnji porod

Oglejte si video z mag. Uršula Reš Muravec, dr. med., spec. ginekologije in porodništva, Zdravstveni center Dravlje.

Pri skrajšanem materničnem vratu v prvi vrsti svetujemo počitek, bolniški stalež. Če je dolžina materničnega vratu krajša od 15 mm pri enoplodni in krajša od 25 mm pri mnogoplodni nosečnosti, potem svetujemo tudi hospitalizacijo, svetujemo zdravila proti krčenju maternice in če je gestacija dovolj visoka tudi kulki steroide, ki omogočajo hitrejši razvoj pljučk, če bi prišlo do prezgodnjega poroda in svetujemo pregled brisa, da izključimo morebitne infekte v nožnici.

 

Zakaj je merjenje dolžine materničnega vratu pomembno

V videu z mag. Uršulo Reš Muravec, dr. med., specialistko ginekologije in porodništva si poglejte, zakaj je pomembno merjenje materničnega vratu, ki je enostavna metoda, s katero dobimo veliko informacij.

Meritev dolžine materničnega vratu je v prvi vrsti zelo enostavna, zelo neinvazivna, zelo dostopna metoda, s katero pa dobimo ogromno informacij o dolžini materničnega vratu.

V procesu prezgodnjega poroda lahko pride postopno do krajšanja in do odpiranja materničnega vratu. Ta proces lahko poteka zelo tiho in neprepoznavno, ali pa zelo nespecifičnimi znaki kot so tiščanje navzdol, bolečine v križu. To pa so lahko znaki, ki so čisto normalni v nosečnosti, zato je toliko bolj pomembno, da vse te spremembe prepoznamo dovolj zgodaj.

Z ultrazvočnim merjenjem dolžine materničnega vratu, ki se klasično preventivno dela nekje med 20. in 24. tednom, v času ko se dela tudi klasična morfologija plodu, je priporočljivo merjenje materničnega vratu, da lahko vse spremembe, ki se dogajajo na materničnem vratu ugotovimo veliko prej.

Kakšna pa je normalna dolžina materničnega vratu? Normalna dolžina materničnega vratu je nekje med 3 do 7 cm. Poleg te dolžine je pomembno tudi, kakšna je konsistenca.

Kako potem torej vemo, da nosečnici grozi prezgoden porod? Glede z višino nosečnosti se maternični vrat krajša, tako da je pomembno v katerih tednih nosečnosti delamo to ultrazvočno preiskavo, kot sem omenila klasično delamo med 20. in 24. tednom, in temu primerno mora biti dolžina materničnega vratu.

Kaj je cerklaža in kdaj se uporablja

Cerklaža je operativna metoda pri kateri zašijemo maternični vrat. Včasih so jo veliko uporabljali. Sama cerklaža ne prepreči prezgodnjega poroda.

Cerklaža je operativna metoda pri kateri zašijemo maternični vrat. Ta operativna tehnika je bila včasih zelo veliko uporabljena. Izkazalo pa se je v mnogih študijah, da sama cerklaža največkrat ne prepreči prezgodnjega poroda.

Tako da je ta operacija rezervirana samo za izolirane indikacije.