NIPT je neinvazivni predrojstveni test za odkrivanje najpogostejših trisomij in drugih kromosomskih nepravilnosti pri plodu iz periferne krvi nosečnice. S testom se odkriva najbolj pogoste in klinično pomembne nepravilnosti na kromosomih.
Test je po obsežnosti lahko osnovni, standardni, razširjeni (plus) ali najbolj razširjen (pro). V osnovnem testu se odkriva trisomije: trisomije 21 (Downov sindrom), trisomije 18 (Edwardsov sindrom), trisomije 13 (Patau sindrom). Pri standardnem testu je dodano še odkrivanje napak na spolnih kromosomih – na X in Y kromosomu, v razširjenem testu pa se dodatno odkriva še najbolj pogoste in klinično pomembne delecije in trisomije. V okviru razširjenega testa se izključuje 60 mikrodelecijskih in duplikacijskih sindromov. Danes pa je možna še bolj razširjena diagnostika, ki obsega zaznavo kar 84 mikrodelecijskih in mikroduplikacijskih sindromov.
NIPT test se lahko opravi kadarkoli po 10. tednu nosečnosti, ko je v periferni krvi nosečnice že dovolj velika količina plodove DNA za preiskavo.
Najpogostejša indikacija za opravljanje NIPT testa je starost nosečnice in sum na povečano tvegaje za rojstvo otroka s trisomijami, ki ga dobijo s pomočjo merjenja nuhalne svetline z ali brez dvojnega hormonskega testa ali zaradi kromosomskih napak v predhodnih nosečnostih ali v bližnji družini. Zelo pogosto se za ta test odločajo nosečnice, ki so težko zanosile, so zanosile po postopkih oploditev z biomedicinsko pomočjo ali pa se bojijo možnosti splava po amniocentezi ali biopsiji horionskih resic.
Prednost NIPT je, da je test zelo zanesljiv pri odkrivanju najpogostejših trisomij in drugih kromosomskih nepravilnosti in je hkrati neinvaziven, slabost pa je, da se izvaja samoplačniško. NIPT testi postajajo cenovno vse bolj dostopni in ponujajo vedno bolj razširjeno diagnostiko.